Association Française du Syndrome de Rett

Créée en 1988, l’AFSR est reconnue d’utilité publique et rassemble plus de 400 familles.

Le syndrome de Rett

Maladie rare, se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères.
Première cause de polyhandicap d’origine génétique en France chez les filles, 50 nouvelles personnes sont touchées par an en France.
Après une évolution normale durant 6 à 18 mois, une période de régression apparaît avec perte partielle ou complète de l’utilisation des mains, perte ou défaut d’acquisition de la marche, dysfonctionnement respiratoire,
troubles de la communication, retard mental sévère, épilepsie…
Aucune personne ne conserve le langage, seulement 20 % des patientes conservent la marche et la quasi-totalité ont besoin d’appareillages.

L’espoir

À l’heure actuelle, la prise en charge repose sur une rééducation pluridisciplinaire et sur le traitement spécifique de certains symptômes de la maladie.
On ne connaît aujourd’hui aucun traitement curatif mais l’espoir est grand puisque la recherche a montré la réversibilité de la maladie chez le modèle animal.